Share
Dolgo je bilo, da so se ljudje z genetskimi mutacijami šteli za pošasti in pošasti. Bili so prestrašeni s strani otrok in se poskušali izogibati na vse možne načine. Zdaj vemo, da je nenavaden videz nekaterih ljudi za nas posledica redkih genskih bolezni. Na žalost se znanstveniki niso naučili, kako ravnati z njimi. Ponujamo vam izbor desetih najbolj nenavadnih genetskih mutacij pri ljudeh. Na srečo so zelo redki.
Glej tudi vprašanje - Redke bolezni in invalidnosti
(10 fotografij skupaj)
Pokrovitelj delovnega mesta: Ekstremni turizem: Člani naše ekipe so profesionalni potniki, raziskovalci in novinarji, ki imajo željo po avanturi in strasti za potovanje v nove, še neraziskane kote našega planeta.
1. Progeria.
Pojavi se pri enem otroku od 8.000.000. Za to bolezen so značilne nepopravljive spremembe kože in notranjih organov, ki jih povzroča prezgodnje staranje telesa. Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi s to boleznijo je 13 let. Samo en primer je znan, ko je bolnik dosegel starost štirideset in pet let. Je bil posnet na Japonskem.
Glej tudi vprašanje - Upam, da bom zdravil prezgodnje staranje
2. Junerjev tang sindrom (SYT).
Ljudje s to redko genetsko defektijo so nagnjeni k hoji na vseh štirih, imajo primitivni govor in nezadostno delovanje možganov. Sindrom je odkril in študiral biolog Euner Tan po srečanju s družino Ulas v turški vasi. Tudi dokumentarna družina Walking on All Fours je bila posneta zaradi te nenavadne družine. Čeprav so nekateri znanstveniki nagnjeni k temu, da SYT ni povezan z delom genov.
3. hipertrihoza.
V srednjem veku so bili ljudje s podobno gensko defektijo imenovani volkodlaki ali človeški opice. Za to bolezen je značilna prekomerna rast las med telesom, vključno z obrazom in ušesi. Prvi primer hipertrihoze je bil zabeležen v 16. stoletju..
Glej tudi vprašanja - Werewolt sester iz Indije, Wolf Girl udari v Guinnessovo knjigo rekordov. Na Kitajskem so starši zapustili vstajalca.
4. Epidermodisplasia verrutsiformna.
Eden od redkih genetskih napak. Zaradi tega so njegovi lastniki zelo občutljivi na razširjen človeški papiloma virus (HPV). Pri takih ljudeh okužba povzroči rast številnih rastlin kože, ki so podobni lesu v gostoti. Bolezen je postala znana leta 2007, ko se je na internetu pojavil video z 34-letno indonezijsko Dede Koswara. Leta 2008 je moški doživel zapleteno operacijo, da je odstranil šest kilogramov rastlin iz glave, rok, nog in trupa. Novo kožo smo presadili v delujoče dele telesa. Na žalost pa se je po nekaj trenutkih ponovno pojavila rast.
5. Huda kombinacija imunske pomanjkljivosti.
Pri nosilcih te bolezni je imunski sistem neaktiven. Začeli so govoriti o bolezni po filmu "The Boy in a Plastic Bubble", ki se je pojavil na zaslonih leta 1976. To govori o majhnem invalidnem fantu, Davidu Wetterju, ki mora živeti v plastičnem balonu. Ker je vsak stik z zunanjim svetom za dojenčka lahko usoden. V filmu se vse konča z dotikom in lepim veseljem. Pravi David Wind je umrl v starosti 13 let po neuspešnem poskusu zdravnikov, da bi okrepili svojo imuniteto..
6. Lyosha-Nihena-sindrom - povečana sinteza sečne kisline.
Pri tej bolezni preveč sečne kisline vstopi v kri. To povzroči nastanek kamnov v ledvicah in mehurju, pa tudi do protiničnega artritisa. Poleg tega se človeško vedenje spreminja. Ima neželene krčne roke. Bolniki pogosto prerežejo prste in ustnice, da se krvavijo in prebijejo glave na trdih predmetih. Bolezen se pojavi le pri moških..
7. Ectrodactyly.
Ena od prirojenih malformacij, v katerih so prsti in / ali stopala popolnoma odsotni ali nerazviti. Vzrok za neuspeh sedmega kromosoma. Pogosto spremljevalec bolezni je popolno pomanjkanje sluha..
8. Proteusov sindrom
Proteusov sindrom povzroči hitro in nesorazmerno rast kosti in kože, ki jo povzroča mutacija v genu AKT1. Ta gen je odgovoren za pravilno rast celic. Zaradi okvare njegovega dela se nekatere celice hitro rastejo in delijo, druge pa še naprej rastejo normalno. To povzroči nenormalen videz. Bolezen se ne pojavlja takoj po rojstvu, vendar le do šestih mesecev starosti.
9. Trimetilaminurija.
Pripada na najredkejše genetske bolezni. Statistika o njegovi distribuciji sploh ni. Tisti, ki trpijo zaradi te bolezni, kopičijo trimetilamin v telesu. Ta snov z ostrim neugodnim vonjem, ki spominja na vonj gnjenih rib in jajc, se sprosti skupaj z znojem in ustvarja neprijeten vonj po telesu okoli bolnika. Seveda se posamezniki s takšno genetsko odpovedjo izogibajo prepuščenim mestom in so nagnjeni k depresiji..
10. Marfanov sindrom.
Pojavijo se pri enem od dvajset tisoč ljudi. Pri tej bolezni je razvoj vezivnega tkiva poslabšan. Nosilci tega gena defektirajo nesorazmerno dolge okončine in hipermobilne sklepe. Bolniki imajo tudi motnje vidnega sistema in ukrivljenost hrbtenice..
Legal Technique